El último día de febrero de cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con el fin de concientizar, acercar información y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, lo que se traduce muchas veces en falta de políticas específicas que amparen a los pacientes.

Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío de los pacientes: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

Según la Organización Mundial de la Salud se estima que hay más de 8 mil enfermedades poco frecuentes de las cuales el 72% son genéticas, el 70% comienza en la infancia y que 6 de cada 100 personas nace con una de ellas. En nuestro país se calcula un total de 3,6 millones de personas que viven con una EPOF. Esto representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.

"El objetivo es poner en escena la situación de los pacientes y conseguir el derecho a un diagnóstico correcto y temprano, tratamientos y especialistas adecuados y una debida inclusión social con igualdad de oportunidades. Esto logrará minimizar el impacto de estas patologías tanto en el paciente como en su familia, como así, mejorará su calidad y expectativa de vida" expresó Roberta Anido de Pena, presidente de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).

En nuestro país, como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.

"La demora en el diagnóstico es un denominador común de las EPOF. Generalmente este retraso es debido a que sus síntomas son malinterpretados como propios de enfermedades más comunes. Y la demora no es el único problema sino el peregrinar de consultorio en consultorio, y de especialista en especialista, con infinidad de estudios solicitados ante la falta de un diagnóstico claro. A eso se le llama odisea diagnóstica de las EPOF" agregó el Dr. Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Neuropediatría y asesor de FADEPOF.

Más estadísticas

En 6 de cada 10 personas el vivir con una EPOF representa un gran impacto en su vida cotidiana y salud. Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias poseen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusión social y estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida. Inicialmente en lo referido a la salud, pero también en lo educativo, laboral y social.

Hay datos relevados recientemente que son contundentes y que dan cuenta del impacto: el 63% de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente no puede realizar sus actividades diarias con normalidad; el 51% sufre de aislamiento de los amigos y/o familia; el 80% estuvo hospitalizada de 1 a 5 veces en los últimos dos años; y para el 82.3% de las personas es difícil o muy difícil asumir los costos de la enfermedad.

Mejorar el conocimiento de estas enfermedades e impulsar la investigación es una apuesta fundamental para acelerar el diagnóstico de las EPOF. Además, es fundamental trabajar en red junto a otros profesionales y lograr una capacidad del sistema de salud más equitativa para dar respuesta a las necesidades de los pacientes.

Sobre FADEPOF

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) es una organización civil de segundo grado, conformada por organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares que trabajan con alguna enfermedad poco frecuente. Todos los miembros de FADEPOF son organizaciones sin fines de lucro. Actualmente, FADEPOF cuenta con más de 80 miembros distribuidos en la Argentina.

FADEPOF enfoca sus esfuerzos en el fortalecimiento de sus miembros, transfiriendo herramientas y tecnología para potenciar sus acciones e impacto en la sociedad.

Desde hace más de una década, FADEPOF trabaja desarrollando alianzas a nivel nacional, regional y global, para mejorar las condiciones de nuestros miembros y sus pacientes.

FADEPOF trabaja para promover políticas públicas destinadas a mejorar la situación de los 3,6 millones de argentinos y sus familias que viven con una enfermedad poco frecuente. Para conocer más, los interesados pueden ingresar a www.fadepof.org.ar

LA UNIÓN HACE LA FUERZA

"CAMINO DESGASTANTE"

Maria Guillermina Chizzini Melo tiene 43 años y un diagnóstico de XLH (hipofosfatemia ligada al cromosoma X), una enfermedad que afecta los huesos, músculos y dientes debido a la excesiva pérdida de fosfato. Vive en la capital provincial y padece una EPOF. Sus padres la llevaron al médico cuando sus piernas empezaron a deformarse. "Desde entonces mi calidad de vida se vio afectada de muchos modos. Por la enfermedad en sí uno vive con dolores, con deformaciones, con operaciones, tratamientos, etc. Pero también hay un camino desgastante, una lucha diaria con las obras sociales por ejemplo".

Guillermina se unió a otros pacientes y conformaron la Asociación Argentina de XLH y otros raquitismos hereditarios, con el objetivo de que otros pacientes los encuentren y poder acercarles el recorrido hecho: médicos que conozcan la enfermedad, tratamientos que funcionen, etc.

"ENCONTRAMOS UNA AGUJA EN UN PAJAR"

Mario del Frade fundó la Asociación Marfan Argentina (AMAR) tras años de investigación sobre el síndrome de Marfan, trastorno que afecta al tejido conectivo y que diagnosticaron a su hijo Juan Bautista. "Llegamos al diagnóstico porque dimos de casualidad con un traumatólogo que estaba interiorizado, pero realmente es como encontrar una aguja en un pajar. El médico empezó a sospechar que sus características antropomórficas podían ser compatibles con este trastorno". Mario reconoce que su caso es excepcional. "En nuestro caso particular, que resulta ser la excepción, haber llegado de manera temprana a un diagnóstico correcto nos permitió tratar a tiempo el síndrome y evitar un desencadenamiento grave del mismo". Más allá de haber dado con el diagnóstico de manera rápida, la cosa fue muy tediosa ya que algunos años atrás había mucha menos información, no había médicos ni centros especializados. "Fui haciendo un trabajo de hormiga, tratando de recopilar datos y respuestas para lo que mi hijo estaba atravesando". Este síndrome afecta principalmente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos.

"ENCONTRAR ESPECIALISTAS FUE LO MÁS DIFÍCIL"

Josefina es la mamá de Pilar, de 10 años. Ella tiene neurofibromatosis tipo 1, un trastorno genético del sistema nervioso que afecta la manera en que las células crecen y se forman. Pilar fue diagnosticada en uno de sus primeros controles. "Empezamos a buscar información y datos sobre la patología. Lo primero que hicimos fue ponernos muy mal, nos asustamos mucho. Particularmente en Jujuy es complejo encontrar médicos especializados en la enfermedad, lo que complejizó más la situación. A lo largo del tiempo fuimos consiguiendo que no nos afectara negativamente y empezamos a explicarle lo que le pasaba a Pilar". Josefina cree que la información es la herramienta fundamental para mejorar la calidad de vida tanto del paciente como de las familias.