Fibrosis Quística: una enfermedad hereditaria

Fibrosis Quística: una enfermedad hereditaria

Su diagnóstico se realiza por Pesquisa Neonatal, a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato en búsqueda  de una sustancia denominada Tripsina que en la FQ se encuentra elevada en sangre. 


 

 

 

La Fibrosis Quística (FQ) es  una enfermedad genética, con discapacidad visceral permanente y progresiva, más frecuente de la raza blanca. Altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.), causando daño a distintos órganos del cuerpo, como aparato respiratorio, páncreas, hígado, y también el aparato reproductor.

Ya que es una enfermedad hereditaria recesiva, se requiere que ambos padres transmitan el gen de la FQ para que su hijo sea afectado. La FQ no es contagiosa ni afecta la capacidad intelectual.

No existe cura hasta el momento,  aunque hay evidencia científica que con las nuevas  terapias se tiende a detener el avance de la enfermedad, por ahora, para determinados tipos de genes. Por lo demás,  lo único que existe actualmente es la prevención, con un  tratamiento que se inicia apenas se tiene el diagnóstico y durante toda la vida. El mismo se basa en tres pilares fundamentales para la FQ: recibir antibióticos de acuerdo a las indicaciones médicas  precisas, kinesioterapia respiratoria diaria y mantener una buena nutrición.

Cómo se detecta

Su diagnóstico se realiza por Pesquisa Neonatal, a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato en búsqueda  de una sustancia denominada Tripsina que en la FQ se encuentra elevada en sangre.  Este método se llama TIR,  y en nuestro país la ley 24.438 (sancionada en 1994) lo incorpora en los programas de pesquisa a nivel nacional y establece su obligatoriedad.

Cuando la primera prueba resulta elevada, se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida; si ambas son positivas, se le indicará al paciente hacer el  análisis del "test del sudor" para confirmar o no la patología.

Puede suceder que si  en la Pesquisa Neonatal no se ha detectado la enfermedad y más tarde determinados síntomas  aparecen como frecuentes en la primera infancia, entre los más comunes: sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias,  neumonía y tos crónica, se diagnostique la FQ.

Todos los avances en el estudio de esta patología han contribuido favorablemente a mejorar el control y seguimiento de las personas con FQ, lo que supone un progreso en las terapias asistenciales (nuevas enzimas, nuevos antibióticos, mejoras en la nutrición y nuevas terapias génicas), habiéndose extendido la expectativa y calidad de vida hasta casi los 50 años a nivel mundial. A su vez, las investigaciones científicas han avanzado a lo largo de estos años y las nuevas drogas que han surgido dirigidas a la corrección del defecto básico de la enfermedad,  son muy prometedoras. Si bien no son la cura, frenan los deterioros progresivos causados por la FQ. Se trata de agentes correctores y potenciadores, que aumentan la cantidad de proteína funcional en la superficie celular y mejoran el transporte de sal y agua, lo cual ayuda a hidratar y despejar la mucosidad espesa que se acumula en los pulmones, el órgano más comprometido de las personas con FQ.

Día Mundial

El 8 de septiembre es el Día Mundial de la Fibrosis Quística. Fue declarado por la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el año 2013, en conmemoración del 8 de septiembre de 1989, en que un grupo de científicos coordinados por Lap-Chee Tsui descubrieron el gen que ocasiona esta enfermedad.

El objetivo principal de este día es dar a conocer la situación de las personas con FQ en todo el mundo y mejorar su calidad de vida, con el fin de evitar desigualdades en el tratamiento. Esto incluye la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales necesarios especializados en FQ. Se trata de una enfermedad genética caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exócrina. El gen afectado es el responsable de codificar una proteína necesaria para el trasporte de electrolitos y agua en la célula epitelial. Puede expresarse clínicamente con una gran variedad de síntomas y gravedad diferente en las distintas etapas de la vida. Los signos característicos como la malabsorción intestinal, retraso del crecimiento y las infecciones de las vías respiratorias inferiores, están presentes desde la edad temprana

 

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